三代试管一般可以解决哪些遗传病?

第三代试管技术是一种移植前基因筛查诊断的高端技术,在一、二代试管婴儿技术的基础上发展而来,核心技术是PGS/PGD技术,是目前世界上公认的先进、可靠的试管技术,可孕前真正实现优生优育。


就PGS技术,已经实现了三个阶段的突破:


①FISH技术——早期。

②ACGH技术——全面普及。

③NGS技术——全新的基因测序技术。


第三代试管达到全新高度,优生优育。通常,在将受精卵培育后,运用PGS/PGD技术对囊胚细胞(提取将来发育成胎盘的外围细胞做成切片)进行基因检测,可精准评定囊胚是否存在染色体异常或携带遗传致病基因,继而优选出健康优质的囊胚以供移植,从根源上杜绝新生儿罹患染色体病或遗传病的风险。而遗传病方面,只要能找到基因突破点,就一定能筛查出来。


三代试管可以解决哪些遗传病?您知多少?


能阻隔274种遗传病,那大家是否知道具体都能筛查哪些疾病呢?


1、地中海贫血症。

三代试管一般可以解决哪些遗传病?

地中海贫血症是一种比较严重的疾病,全球分布较广、累计人数较多、发病率较高、影响较大的一种遗传性疾病,又称海洋性贫血。该病主要是常染色体遗传性缺陷引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,从而导致红细胞被溶解破坏的溶血性贫血,临床表现为贫血、肝脾肿大,并伴有黄疸、发育不良或合并心脏病变等,严重影响患者健康和生命安全。

2、血友病。

血友病是一种由遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病,因活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者即便没有明显外伤,也可发生“自发性”出血,随时随刻都有生命危险。


3、脊髓型肌肉萎缩症。

脊髓型肌肉萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,属于常染色体隐性遗传病,临床并不少见,堪称一种比癌症更残忍的绝症。主要由上运动元和下运动神经元损伤之后,导致躯干、四肢、胸部腹部肌肉逐渐无力和萎缩,从而产生呼吸衰竭,科学家的传奇人物史蒂芬·霍金就是患有此遗传病。该病发病率为1/6000~1/10000,生过一个脊髓型肌肉萎缩症患儿的夫妻,再生育孩子患病的概率为25%,50%为携带者,生一个健康的孩子的概率是25%。


此外,还有脑积水综合征、智力发育不全综合征、耳聋甲状腺综合征、先天性芬兰肾病、色素性视网膜炎等,都是较为常见的遗传病疾病。目前,对于这274种遗传病医学上尚无根治的方法,有效的途径是通过三代试管婴儿全基因筛查诊断技术保证健康优生,避免将致病基因遗传给下一代,给家庭和孩子筑就美好未来。


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